Wilson-Konovalov sygdom er en af ​​de arvelige genetiske sygdomme forbundet med metaboliske sygdomme, nemlig kobber. Denne sygdoms manifestation i begyndelsen af ​​det 20. århundrede blev beskrevet af den engelske læge Wilson (Wilson), og 50 år senere studerede og beskrev den russiske neuropatolog Konovalov nærmere denne patologi, identificerede forskellige former for sygdommen og foreslog sit andet navn - hepatocerebral dystrofi.

Kobber i menneskekroppen er til stede i meget små mængder, men udfører de vigtigste funktioner. Normalt bør indholdet ikke overstige 24 μmol / l (hos gravide kan koncentrationen af ​​dette element øges med næsten 2 gange - det er fysiologiske ændringer). Når mængden af ​​dette sporelement i kroppen øges, begynder det at ophobes i de indre organer og forårsager alvorlig skade.

Årsager til Wilson-Konovalov sygdom

Årsagen til denne sygdom er en - genetik, sygdommen er forbundet med en medfødt funktionsfejl i proteinet - bæreren af ​​kobber. Det er arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af det defekte gen. Sandsynligheden for at have et sygt barn i en sådan familie er 25%.

I gennemsnit er 3 ud af 100.000 nyfødte født med Wilson-Konovalov sygdom. Risikoen for at få et barn med denne patologi stiger i befolkninger, hvor nært beslægtede ægteskaber er almindelige. Sygdommen er lige så almindelig hos kvinder og mænd.

Symptomer på hepatocerebral dystrofi

I modsætning til mange genetiske patologier manifesterer Wilson-Konovalovs sygdom sjældent umiddelbart efter fødslen og kan ved en tidlig alder opdages ved en tilfældighed. Der er ondartede varianter af kurset, når tegn på hepatocerebral dystrofi forekommer hos børn 5-6 år, er prognosen i dette tilfælde ugunstig. Ofte gør sygdommen sin debut hos unge og unge i alderen 11-25 år.

Leverskader

Kobbermetabolisme opstår i leveren. Når koncentrationen af ​​dette sporelement øges, forekommer leverforgiftning, kronisk inflammation opstår, hvilket fører til fibrose (udskiftning af normale celler - hepatocytter med bindevæv) og derefter til levercirrhose. Symptomer på skade på dette organ kan være meget forskellige og samtidig ikke-specifikke: sværhedsgrad og smerte i den rigtige hypochondrium, en signifikant stigning i leveren, gulsot, fordøjelsesforstyrrelser, langvarig subfebril.

Kobber, som ikke udskilles fra kroppen som følge af metaboliske forstyrrelser i leveren, begynder at slå sig ned i alle organer, primært nyrerne, hjernen, synet af synet.

Nervesystemet skader

Symptomer på nervesystemet er ikke mindre forskelligartede. Måske er udseendet af udtalte muskeltoner, ufrivillige bevægelser som følge af sammentrækning af lemmernes, ansigts, tunge og undertiden på grund af dette forstyrret af tale og koordinering af bevægelser. Derudover er psykiske lidelser fundet: depression, psykose, øget aggression, irritabilitet, nedsat søvn og hukommelse, nedsat intelligens.

Skader på blodsystemet

Patienter har udtalt hæmoragiske symptomer: Blødende tandkød, hyppige næseblader, edderkopper, blå mærker på kroppen som følge af mindre virkninger. I blodprøver er der et fald i niveauet af leukocytter, blodplader og hæmoglobin.

Fælles skade

Patienter klager over ledsmerter, osteoporose udvikler sig med tiden, patologiske knoglefrakturer er mulige.

Nyreskade

Kobber er deponeret i de strukturelle enheder af nyrerne - nefroner. Nyrepatologi diagnosticeres ved ændringer i urintest: udseendet af aminosyrer i det, fosfater, glukose, protein, ketonlegemer, en stigning i urinsyre niveauer. Dannelsen af ​​nyresten er mulig.

Øjenskade

Et af de mest udtalte symptomer på Wilson-Konovalov sygdom er udseendet af Kaiser-Fleischer ring. Dette er en grønbrun ring omkring periferien af ​​hornhinden, der ofte ses med det blotte øje. Ringen kan blive brudt - der er kun sin del nær en af ​​hornhinden. Dette symptom ses sjældent ved sygdommens begyndelse, hvilket angiver en langvarig proces, når der allerede er neurologiske og andre lidelser.

Andre mulige manifestationer

Kobberaflejring forekommer i alle organer uden undtagelse; derfor viser ændringer i en eller anden grad sig selv, man kan sige overalt. Ansigtshuden får en gulbrun farvetone, det bliver tørt, skrælmer af og sømhullerne bliver blålige. Patienter udvikler diabetes, hypoparathyroidisme, hos mænd er styrken forstyrret. I kvinder går menstruationscyklus tabt.

Desværre er de første tegn på sygdommen ofte meget uspecifikke, så patienten kan i længere tid undersøges og behandles af ikke-specialiserede læger og taber værdifuld tid.

Wilson-Konovalov sygdomsformer

Afhængigt af hvilke organer der primært påvirkes på grund af akkumulering af kobber og udvikling af symptomer, adskilles flere former for sygdommen.

Neuropsykiske former

Oftere forekommer i ungdomsårene eller ungdommen, såvel som hos voksne. Afhængigt af forekomsten af ​​kliniske manifestationer er den opdelt i:

  • Parkinson,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • dyskinetic,
  • chorea.

Ændringer begynder oftest i ung alder og fremskridt uden behandling.

Hepatiske former

Ofte manifesteret af kronisk hepatitis på baggrund af cirrose hos børn før indtræden af ​​neurologiske symptomer, som ofte debuterer kun efter flere år. Dette understreger behovet for at udelukke Wilson-Konovalovs sygdom hos alle patienter med kronisk hepatitis med ukendt ætiologi.

Diagnose af hepatocellulær insufficiens

Diagnosen af ​​sygdommens kliniske manifestationer på et tidligt stadium er ret vanskeligt.

Blodprøver viser en stigning i kobberkoncentrationen, men i nogle tilfælde er et paradoks muligt - koncentrationen af ​​kobber er tværtimod reduceret, hvilket kan sende lægen på den forkerte vej i en diagnostisk søgning. Samtidig reduceres koncentrationen af ​​ceruloplasmin, et protein, der er ansvarligt for udvekslingen af ​​kobber.

Urinalyse giver dig mulighed for at indstille en øget fjernelse af kobber fra urinen. Om nødvendigt udføres en provokerende test med penicillaminpræparater, hvilket i høj grad øger udskillelsen af ​​dette mikroelement.

Undersøgelse af en øjenlæge: Identifikation af Kaiser-Fleischer ringe ved hjælp af en speciel lampe. På det tidlige stadium af sygdommen med det blotte øje kan de ikke være synlige.

En leverbiopsi afslører en meget høj koncentration af kobber i hendes væv.

Genetisk forskning hjælper med at sætte det sidste punkt i diagnosen.

Behandling af Wilson-Konovalov sygdom

Patienter, der er diagnosticeret med hepatocellulær insufficiens, behandling er ordineret til livet, i de fleste tilfælde skal lægemidler tages dagligt. Begyndelsen af ​​terapi i et tidligt stadium af sygdommen giver gode resultater, det er muligt at opnå fuldstændig forsvinden af ​​neurologiske symptomer og for at bevare leverets sundhed så meget som muligt. Folk fører en fuldgod livsstil, og dens varighed er den samme som for sunde mennesker.

I denne sygdom er det nødvendigt at ordinere lægemidler, der hjælper med at fjerne overskydende kobber fra kroppen (chelators) uden at skade nyrerne.

  • Et stof, der er i stand til at binde kobber til dannelse af komplekser, som kan udskilles frit i urinen, er penicillamin. Det er den aktive ingrediens af lægemidler Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol, etc.
  • I mange år har Unitiol med succes været anvendt til behandling af denne sygdom, som også har en kompleksdannende og afgiftende virkning.
  • For at fjerne kobber fra kroppen anvendes præparater indeholdende zinksulfat (Zincteral, Zincite). Denne kemiske forbindelse inducerer endogene stoffer, som binder kobber og forstyrrer dets absorption i tarmen, med det resultat at mikroelementet udskilles med afføring.
  • Tetratiomolybdat-ammonium anses i dag for det mest kraftfulde stof, der reducerer kobberkoncentrationen. Det forhindrer ikke kun dets absorption fra fordøjelseskanalen, men binder det også i blodplasmaet. Men i mange lande er dette stof endnu ikke brugt i bred praksis og ligger på forskningsfasen.

I den komplekse behandling af hepatocellulær insufficiens anvendes vitaminterapi, især B-vitaminerne såvel som antioxidanter, hepatoprotektorer og sorbenter er særligt nyttige.

diæt

Patienterne får tildelt et bord nummer 5 af Pevzner - en kost, der giver mulighed for udelukkelse af produkter, der "laster" leveren. Det vides at mad med mad indtræder flere gange mere kobber end det har brug for, så det anbefales at fjerne fødevarer, der er rige på kobber fra kosten: lever af pattedyr og fisk, fisk og skaldyr, nødder, bælgfrugter, chokolade, svampe, grønne.

Selv for 50 år siden førte Wilson-Konovalovs sygdom uundgåeligt til handicap og død, og patienterne levede ofte ikke i 30 år. I dag er det en af ​​de få genetiske sygdomme, der påvirker leveren, der behandles med succes.

Hvilken læge at kontakte

Normalt behandler en gastroenterolog eller en hepatolog sig med behandlingen af ​​sygdommen, da det er leverskade, som forekommer hos de fleste patienter og bestemmer prognosen. Derudover er konsultationer planlagt genetik, øjenlæge, neurolog og nephrologist. Om nødvendigt undersøges patienten af ​​en reumatolog, hæmatolog, hudlæge og endokrinolog. Kun de koordinerede handlinger af alle disse læger kan mest effektivt hjælpe patienten, derfor er sådanne patienter ofte observeret i specialiserede medicinske institutioner, der beskæftiger sig med dette problem.

MD Alexey Sergeevich Kotov giver et foredrag om emnet "Wilson-Konovalov sygdom":

Wilson-Konovalov sygdom hos børn

Navne på neurologerne Wilson og Konovalov kaldte en sjælden genetisk sygdom, der overføres autosomalt recessivt, det vil sige for overførslen er det nødvendigt, at mutantgenet er detekteret hos begge forældre. Med denne patologi er der en krænkelse af kobberets metabolisme, på grund af dens overdrevne ophobning i kroppen udvikler leversvigt og forekommer også neuropsykiatriske lidelser. De første manifestationer af sygdommen ses normalt under ungdommen, nogle gange tidligere, men næsten altid efter fem år.

grunde

Sygdommen, opkaldt efter navnene på to neurologer, er en genetisk sygdom. Til udvikling af sygdommen "ansvarlig" gen, der ligger på det trettende kromosom. Under påvirkning er forstyrrelsen af ​​kobber forstyrret.

Typen af ​​overførsel af denne patologi er autosomal recessiv, hvilket betyder, at sygdommen kun kan arves, når både faderen og moderen har et mutantgen. Ifølge medicinsk statistik er omkring 0,6% af verdens befolkning bærere af et unormalt gen. Sandsynligheden for, at begge forældre har et patologisk gen, er ekstremt lille, men risikoen stiger med nært beslægtede obligationer.

symptomer

Sygdommen har to udviklingsstadier: latent og klinisk. Fra fødslen af ​​et barn til fem år manifesterer det patologiske gen sædvanligvis sig ikke. De første kliniske symptomer vises normalt, når et barn bliver syv til ti år gammel. Udviklingen af ​​sygdommen opstår normalt i ungdomsårene, men denne proces kan forsinkes. Årsagerne til den latente periode at strømme ind i klinikken er ikke fuldt ud forstået.

Sygdommen kan manifestere sig i tre grupper af symptomer. Hos børn er leverskader normalt observeret. Denne gruppe af tegn indbefatter:

  • gulsot;
  • smerte, tyngde og ubehag i leveren (som følge af et forstørret organ);
  • forgiftning af kroppen på grund af leverproblemer.

I ungdomsårene kan der forekomme symptomer, som indikerer skade på nervesystemet, hvilket fører til psykiske lidelser. Disse omfatter:

  • søvnforstyrrelse;
  • kramper
  • aggressiv adfærd
  • taleforstyrrelser;
  • gentagne lemmer bevægelser.

Ved den patologiske ophobning af kobber udvikles en kobberkatarakt i kroppen: en gyldenbrun ring dannes omkring hornhinden. Sygdommen fører til skade på led, nyrer og hjerte.

Diagnose af Wilson-Konovalov sygdom hos et barn

Diagnose af denne sygdom udføres ved hjælp af en række forskellige metoder. For det første analyserer lægen klagerne, sygdommens historie og livet. En vigtig rolle for diagnosen er undersøgelsen af ​​familiens historie. Lægen undersøger barnet og tildeler derefter en række laboratorietest:

  • klinisk og biokemisk blodprøve
  • koagulation;
  • urinanalyse;
  • coprogram.

For at afklare diagnosen udføres genotyping, leverbiopsi, elastografi, EKG, CT i hjernen, abdominal ultralyd. Kun en omfattende tilgang til diagnostik og professionalisme hos læger giver os mulighed for at bestemme en sådan sjælden sygdom.

komplikationer

Med rettidig diagnose og effektiv terapi kan Wilson-Konovalov sygdom tages under kontrol. Men hvis behandlingen påbegyndes sent, eller hvis den udføres forkert, kan der opstå en række alvorlige komplikationer:

  • levercirrhose
  • leversvigt
  • ascites og peritonitis;
  • spiserør i spiserøret;
  • neuralgiske lidelser.

Hos piger, der har nået puberteten, forekommer kroniske sygdomme i menstruationscyklussen i baggrunden for sygdommen. I fremtiden kan dette føre til infertilitet. Reproduktionsdysfunktion observeres også hos drenge.

Hvis sygdommen ikke behandles, kan koma og død opstå på grund af læsioner af forskellige organer. Livslang terapi eliminerer sådanne risici, har en positiv effekt på patientens livskvalitet.

behandling

Hvad kan du gøre

Sygdommen kræver behandling under tilsyn af en læge. Forældrenes opgave er at være opmærksom på tidens manifestationer og konsultere en specialist. Jo hurtigere en diagnose er lavet og behandlingen foreskrives, desto større er sandsynligheden for at undgå udviklingen af ​​en række komplikationer, der fører til døden. Efter diagnosen og behandlingen af ​​behandlingen er det nødvendigt at følge det terapeutiske kursus nøje og følge lægenes anbefalinger nøjagtigt.

Hvad lægen gør

Ved identifikation af denne genetiske sygdom hos et barn ordinerer lægen en livslang diæt, der udelukker produkter, der indeholder store mængder kobber (f.eks. Chokolade, bælgfrugter, nødder). Derudover er medicin nødvendigvis udført, den har til formål at forhindre sygdommens fremgang og bør vare hele livet. Præparater vælges individuelt afhængigt af intensiteten med hvilken sygdommen manifesteres og de symptomer, med hvilke den er udtrykt. Lægen kan ordinere:

  • præparater med kobber chelaterende midler;
  • immunosuppressive midler;
  • antiinflammatoriske lægemidler;
  • cholagogue;
  • en multivitamin;
  • antioxidanter;
  • gepatoprotektory;
  • lægemidler der anvendes til behandling af neuralgi.

En vigtig del af livslang terapi er regelmæssig patientkontrol. De bør afholdes hvert halve år. Hvis konservativ behandling ikke producerer resultater, og leversvigt udvikler sig på baggrund af sygdommen, udføres der en levertransplantation.

forebyggelse

Da denne sygdom er en genetisk patologi, er der ingen særlige forebyggende foranstaltninger. Det er dog muligt at forhindre forekomsten i barnet af en række komplikationer, som sygdommen forårsager. Dette vil hjælpe:

  • profylaktiske undersøgelser to gange om året
  • blid tilstand af fysisk aktivitet;
  • sund livsstil
  • tager multivitaminer
  • forebyggelse af hepatitis
  • rettidig behandling af sygdomme i mave-tarmkanalen.

Wilson-Konovalov sygdom: hvordan man opdager og behandler en overtrædelse af kobbermetabolisme?

Wilson-Konovalov sygdom er en lidelse i kroppen forbundet med udveksling af kobber og dens overdrevne akkumulering i nyrerne, leveren og hjernen. Ofte afspejles sygdommen i tilstanden af ​​indre organer og nervesystemet, der forstyrrer deres normale funktion og funktion.

Denne sygdom er arvelig og overføres af en autosomal recessiv type. De første symptomer på sygdommen begynder at virke aktivt i ungdomsårene. De første tegn kan dog forekomme meget senere - efter 35 år.

Former af sygdommen

I medicin udmærker sig følgende former for Wilson-Konovalov-sygdommen, nemlig:

  • skælvende - denne type sygdom manifesterer sig i konstant tremor, som kan ses parallelt med epileptiske anfald og bradykinesi. Derudover kan bradylalia detekteres, såvel som en række psykologiske og psykologiske abnormiteter. Manifestation af en rystenform hos børn og middelalderen.
  • abdominal - er en alvorlig skade på leveren, der ligner tegn på levercirrhose samt hepatitis. Mest opstår hos mennesker efter 40 år.
  • stiv-arytmogiperkinetisk - oftest manifesteret hos små børn. I de indledende faser manifesterer sig sig i et moderat fald i intelligens, såvel som muskuløs uelasticitet, animia.
  • rysten-stiv - mest almindelig blandt unge i ungdomsårene. Formularen er præget af remissioner og skarpe exacerbationer. Skælvstigninger stiger om dagen, forsvinder i en drøm. Derudover kan dysfagi og dysartri forekomme.
  • ekstrapyramidale kortikale - forekommer sjældent. Sygdommens begyndelse ligner meget andre former. Denne type Wilson-Konovalov-patologi er imidlertid karakteriseret ved alvorlige anfald af epilepsi, alvorlig mental retardation og forskellige nervesygdomme.

grunde

Wilson-Konovalov sygdom har en arvelig karakter. Det betyder, at sygdommen overføres direkte fra forældre til børn.

Disse forældre er bærere af mutantgenet, som i halvdelen af ​​tilfælde forekommer ved barnets fødsel.

Så genet er baseret på en defekt, der er ansvarlig for udveksling af kobber til menneskekroppen. På grund af den eksisterende overtrædelse begynder elementet at akkumulere i kroppen, hvilket fører til forgiftning af organ- og legemsystemerne.

Over tid bliver akkumulering for stor, hvilket fører til ødelæggelse af væv og fuldstændig forstyrrelse af vitale systemer.

patogenese

Optimalt indeholder en sund krop ca. 100 mg. kobber. Det absorberes i tarmene og udskilles frit. Også kobber er en del af enzymerne, der er uundværlige for den normale drift af alle systemer i den menneskelige krop.

Wilson-Konovalov sygdom indebærer en overtrædelse af to metaboliske processer af kobber. Således indbefatter dette biosyntesen af ​​kobberbindende protein og eliminering af elementet med galde fra kroppen.

På grund af denne dysfunktion er fjernelsen af ​​kobber forstyrret - på grund af dette stiger niveauet af ubundet kobber hurtigt, hvilket fører til forgiftning af de indre organer og væv.

Symptomer på Wilson-Konovalov sygdom

Wilson-Konovalov sygdom manifesterer sig helt atypisk. I lægepraksis er der 3 grupper af symptomer, der hver især angiver graden af ​​sygdomsforsømmelse.

Symptomer på leverskade:

  • farvning af huden i gul;
  • smerte under højre ribben
  • forstørret lever
  • stigning i kropstemperatur til 39 grader.

Symptomer på nervesystemet:

  • søvnforstyrrelse;
  • hukommelsessvigt
  • uforklarlige angreb af aggression
  • lammelse;
  • depression, neurose
  • hæmmet tale
  • manglende koordinering af bevægelser
  • gentagne lemmer bevægelser;
  • svulmende dysfunktion;
  • besvimelse;
  • kramper
  • rystelser.

Symptomer på læsioner af indre organer:

  • anæmi;
  • impotens;
  • tør hud
  • skrælning af huden;
  • pigmenteringsforstyrrelser;
  • oversvømmelse af øjenlinsen;
  • nedsat nyrefunktion
  • Udseendet af en karakteristisk pigmentring rundt om hornhinden;
  • endokrine system sygdomme;
  • krænkelse af integriteten og styrken af ​​knoglevæv.

Mulige komplikationer

Wilson-Konovalovs patologi påvirker væsentligt menneskets fremtid. Så der er to faser af sygdommen:

  • Akut stadium - manifesteret i barndommen udvikler sig meget hurtigt. Sygdommen fører til en persons død, på trods af behandlingen.
  • Kronisk stadium - udvikles langsomt med den parallelle udvikling af gangforstyrrelser og koordinering af bevægelser.

Med hensyn til sygdommens mulige komplikationer er der mange af dem, og hver af dem har en betydelig indvirkning på menneskers sundhed:

  • levercirrhose
  • leversvigt;
  • gastrointestinal blødning;
  • epileptiske anfald;
  • dysartri;
  • spytafsondring.

Særligt alvorlige komplikationer:

  • koma (i fremskredne stadier af sygdommen);
  • ascites - ophobning af væske i bukhulen
  • peritonitis - betændelse i bukhulen
  • åreknuder esophageal vener;
  • en malign tumor i leveren - carcinom;
  • alvorlig nyresvigt, karakteriseret ved overdreven ophobning af giftige stoffer
  • hepatologisk lungesyndrom;
  • hepatisk gastropati
  • infertilitet.

diagnostik

Diagnose af sygdommen Wilson-Konovalov foreslår en temmelig omfattende liste over foranstaltninger og procedurer, nemlig:

  • indsamling af anamnese og klager
  • klinisk undersøgelse
  • familiehistorie analyse.

De tre vigtigste symptomer - hudløshed, skade på nervesystemet og tilstedeværelsen af ​​en gyldenbrun ring rundt om øjnene indikerer sygdommens tilstedeværelse.

For at afklare diagnosen skal følgende laboratorietest være:

  • en klinisk blodprøve - afslører tilstedeværelsen af ​​inflammation, anæmi og leukocytose;
  • blodbiokemi - overvåger leverets og andre indre organers arbejde
  • urinalyse - kontrol af urinorganerne
  • koagulogram - giver dig mulighed for at vurdere graden af ​​blodpropper
  • coprogram - hjælper med at opdage ufordøjede fødefragmenter, hvilket vil indikere utilstrækkelig fordøjelsesfunktion
  • kobberudvindingsanalyse - registrerer graden af ​​lukkbarhed af et element fra kroppen
  • analyse for tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis - afslører tilstedeværelsen af ​​inflammatoriske processer i leveren;
  • analyse for tilstedeværelsen af ​​helminthiasis - afslører tilstedeværelsen af ​​runde og enkleste parasitter;
  • genotyping - bestemmer typen af ​​genmutation.

Yderligere undersøgelser:

Det vil ikke være overflødigt at konsultere en øjenlæge og en neurolog.

behandling

Kun rettidig behandling kan vise et synligt resultat. Det skal huskes, at Wilson-Konovalov sygdom er en ekstremt alvorlig patologi, der forstyrrer den normale drift af næsten alle kropssystemer.

For at forbedre patientens generelle tilstand er det således nødvendigt at vælge den korrekte og passende behandlingsmetode.

Terapi af denne patologi involverer to områder - konservativ og kirurgisk. Hver behandlingsmetode vælges på en strengt individuel måde af en læge.

konservativ

For at starte patienten indstiller diætet. Så produkter, der indeholder en stor mængde kobber, fjernes eller reduceres til et minimum fra kosten. Dette bør omfatte kød, fisk og skaldyr, nødder, bælgfrugter, svampe, chokolade og tørrede frugter.

I anden fase vælges lægemidler, der har til formål at reducere sygdommens aktivitet.

Oftest ordineres patienterne følgende behandlingsregime:

  1. chelater - neutralisere kobber i kroppen
  2. antiinflammatoriske lægemidler;
  3. gepatoprotektory;
  4. biliære lægemidler;
  5. en multivitamin;
  6. zink;
  7. stoffer, der undertrykker immunsystemet
  8. antioxidanter;
  9. narkotika, der hjælper med at eliminere neuralgiske problemer - nedsat tale, motorisk koordination, tremor, hukommelseshæmmelse.

Kirurgi

En kirurgisk behandling af sygdommen Wilson-Konovalov indebærer en levertransplantation. Kun i dette tilfælde kan patienten redde liv, hvis konservativ terapi ikke har givet resultater.

Prognose og forebyggelse

Normalisering af patientens generelle tilstand er kun mulig med konstant brug af thiolpræparater, som vil regulere mængden af ​​kobber i kroppen. Dette positive resultat er kun muligt i tilfælde af rettidig diagnose.

De foreslår følgende:

  • udfører regelmæssig kontrol hos lægen
  • Afvisning af overdreven fysisk aktivitet og professionel sport
  • afvisning af cigaretter og alkohol
  • konstant indtagelse af vitaminkomplekser;
  • rettidig behandling af hepatitis, gastritis, sår, pancreatitis og cholecystitis.

Wilson-Konovalov sygdom

Wilson-Konovalov sygdom (hepatocerebral dystrofi) er en sygdom, der er forårsaget af en genetisk faktor. Det udvikler sig i forbindelse med en medfødt lidelse af kobbermetabolisme i kroppen og er årsagen til mange yderst alvorlige sygdomme i centralnervesystemet og indre organer.

Overvejende forekommer Wilson-Konovalov sygdom hos mænd. Dens første manifestationer forekommer oftest hos børn ældre end 4 år.

Årsager til Wilson-Konovalov sygdom

Wilson-Konovalov-sygdommen er forårsaget af en mutation af ATP7B-genet, der er lokaliseret på kromosom 13. Dette gen er ansvarlig for inkorporering af kobberioner i ceruloplasminproteinet, som indeholder ca. 95% af det totale kobber af humant serum og er ansvarlig for fjernelsen af ​​kobber sammen med galde fra kroppen.

Typen af ​​sygdomsarvning er autosomal recessiv, dvs. For at en sygdom skal forekomme hos et barn, skal han straks modtage det defekte gen fra begge forældre, der er bærere af mutantgenet (heterozygoter). Sandsynligheden for at have et sygt barn fra sygdomsforældrene er 25%.

Forskellige typer af sygdommen

Moderne medicin identificerer fem forskellige typer af Wilson-Konovalov sygdom.

  • Abdominal. Det er karakteriseret ved ekstremt alvorlige krænkelser af leverfunktionerne, som fremkalder patientens død, selv før han har symptomer på skade på nervesystemet. Abdominal form forekommer hos børn. Forventet levetid varierer som regel fra flere måneder til flere år (normalt ikke mere end 3-5 år).
  • Stiv-arytmyperkinetic (tidlig). Det forekommer også i barndommen (normalt mellem 7-12 år) og kendetegnes ved et hurtigt kursus (det fører til patientens død efter 2-3 år). Denne form er karakteriseret ved manifestationer af muskelstivhed, kontrakturer, knaphed og langsommelighed af bevægelser, voldsom bevægelse af choreoetotetoid eller torsionstype; vanskelighederne i forbindelse med talartikulering forårsaget af begrænsning af mobiliteten af ​​organsystemerne (dysartria); sygdomsforstyrrelser (dysfagi), forekomsten af ​​angreb af kramperende latter eller græd, en delvis nedsat intelligens.
  • Tremor, stivhed. Den mest almindelige form for Wilson-Konovalov sygdom. Det manifesterer sig i ungdomsårene, præget af et langsommere forløb sammenlignet med de to ovennævnte former (normalt er forventet levetid hos patienter med rysten-stiv hepatocerebral dystrofi ca. 6 år). Symptomerne der ledsager sygdommen omfatter: lavgradig feber, hvilket indikerer tilstedeværelsen af ​​et ildsted i en svag inflammatorisk proces; alvorlig stivhed og stærk rytmisk rysten, der udvikler sig på samme tid atetoide choreoform voldelige bevægelser, synkeforstyrrelser, dysartri. Jitterfrekvensen er fra 2 til 8 pr. Sekund. Bevæbelser stiger med statisk muskelspænding, bevægelser og perioder med spænding, forsvinder, når de går i hvile.
  • Rystelser. Sygdommen udvikler sig i en ung alder (som regel mellem 20 og 30 år) og er kendetegnet ved kursets langsommere karakter. Rystende hepatocerebral dystrofi kan udvikles i løbet af 10-15 år (undertiden er patientens forventede levetid mere end 15 år). Det er præget af en stærkt fremherskende tremor, muskulær hypotoni, svækkelse eller hæmning af ansigtsudtryk (amimia), udpræget talealotoni, mentale lidelser i svær form, hyppige affektive angreb; anfald, der ligner anfald i epilepsi. I de senere stadier af sygdommen opstår muskelstivhed.
  • Ekstrapyramidal cortex. Det er den mest sjældent forekommende type Wilson-Konovalov sygdom, den udvikler sig over en periode på 6-8 år, hvilket fører til patientens død. Ud over andre symptomer, der ledsager hepatocerebral dystrofi, har patienten også anfald svarende til epileptisk; pyramidale parese, udvikling af apoplectiform; svær demens, som skyldes en betydelig blødgøring af hjernebarken.

Symptomer på Wilson-Konovalov sygdom

De første manifestationer af Wilson-Konovalov-sygdommen forekommer hos børn, der er op til 4 år. Disse omfatter:

  • gulsot;
  • forstørret lever
  • forstørret miltstørrelse.

Neurologiske manifestationer af hepatocerebral dystrofi forekommer først efter 10-20 år. Normalt foregår deres udseende af udseendet på øjets iris en ring dannet af kobberaflejringer (Kaiser-Fleischer ring). Neurologiske tegn på Wilson-Konovalovs sygdom omfatter:

  • forringelse af fine motoriske færdigheder (vanskeligheder opstår ved udførelse af handlinger, der kræver subtile bevægelser);
  • progressiv forringelse af motorisk koordinering
  • taleforandring og dens vanskeligheder;
  • psykiske lidelser;
  • øge muskeltonen i ansigtet, torso og lemmer;
  • gipomimiya;
  • dysfagi;
  • gangsændring;
  • hyperkinesis med uregelmæssig karakter (mest udtalte med frivillige bevægelser, delvist bibeholdt i hvilestilstand);
  • frysende lemmer i en unaturlig prætentiøs pose;
  • voldelige bevægelser (så når man forsøger at rejse begge hænder op, udfører en person bevægelser, der ligner fletningen af ​​vingerne);
  • hurtigt udviklende demens
  • cerebellære symptomer.

Diagnose af Wilson-Konovalov sygdom

Diagnose af Wilson-Konovalov sygdom er ofte vanskelig på grund af kursets langsomme karakter og mangfoldigheden af ​​sygdommens kliniske manifestationer.

Til diagnose ved hjælp af følgende metoder:

  • laboratorieundersøgelser med det formål at bestemme mængden af ​​kobber og protein af ceruloplasmin i serum samt mængden af ​​kobber, der udskilles fra kroppen sammen med urin om dagen;
  • penicillamin opfattelsestest;
  • genetisk screening for at identificere muterede gener af en bestemt type.

Instrumentundersøgelse, hvis formål er at identificere læsioner af indre organer forårsaget af Wilson-Konovalov-sygdommen og deres sværhedsgrad indebærer anvendelse af følgende metoder:

  • Ultralyd i mavemusklerne;
  • CT-skanning af abdominale organer;
  • elektrokardiografi;
  • ekkokardiografi;
  • MR i hjernen;
  • undersøgelse af hornhinden ved hjælp af en slidslampe.

Behandling af Wilson-Konovalov sygdom

Behandling af Wilson-Konovalov sygdom er livslang i naturen og omfatter:

  • tager stoffer, der reducerer de kvantitative indikatorer for kobberindskud i kroppen
  • kirurgisk indgreb (i nogle tilfælde);
  • overholdelse af en kost, der udelukker alkohol, lægemidler, som er toksiske for leveren og kobberholdige produkter (lam, laks, svinekød, nødder, fisk og skaldyr osv.); brug af demineraliseret vand
  • afslag på madlavning i kobberfade
  • transplantation af donorlever.

Alt hvad du behøver at vide om Wilson-Konovalov sygdom

Denne sygdom kaldes også hepatocerebral dystrofi, hepatolentisk degeneration. En anden sygdom kaldes Westfal-Wilson sygdom. Men disse komplekse medicinske termer er at foretrække for læger. Det er vigtigt for den gennemsnitlige mand at forstå, hvad der udgør Wilson Konovalovs sygdom og hvilke sundhedsmæssige konsekvenser denne lidelse kan medføre. Denne sygdom er arvelig, forekommer sjældent (3 tilfælde pr. 100.000 mennesker) og overføres kun fra mor eller far til et barn. Det vil sige, det er umuligt at få denne sygdom. Sygdommen manifesterer sig i de fleste tilfælde i barndommen og ungdommen ved 11-15 år. Men der er tilfælde, hvor hepatocerebral dystrofi har udviklet sig hos voksne og endog de ældre.

Wilson-Konovalov sygdomsoverførselsmetoder

Berørt af Wilson-Konovalovs sygdom er primært leveren og centralnervesystemet.

Når sygdommen forstyrres, forekommer den metaboliske proces af kobber indeholdt i kroppen, som fører til overdreven ophobning af dette metal i forskellige indre organer, udover lever og hjerne, også syge og nyreorganerne lider. Denne sygdom blev først beskrevet af den britiske neurolog Wilson allerede i 1912, senere blev sygdommen undersøgt af den russiske læge Konovalov. Derfor er sygdommens navn.

Hvad er manifestationer af Wilson-Konovalov sygdom hos børn

Manifestation af sygdommen hos børn og unge, både fysiologiske symptomer og adfærdsændring. Sygdomens insidthed er, at den kan manifestere sig under den "vanskelige alder", når børn er ustabile, uhøflige, uopmærksom og følelsesmæssigt ustabile. Overgangsalderen og puberteten er ofte manifesteret af hyperaktivitet, hypersexualitet og andre adfærdsmæssige lidelser, derfor er det meget svært at mistanke om sygdommen, både læger og forældre.

Overgangsalderen begynder i gennemsnit 12-16 år for piger og 13-17 år for drenge. I løbet af denne periode stopper unge ofte med at lære og lave lektier, hæve deres stemmer på deres ældste, og kan forlade hjemmet. Men efter afslutningen af ​​pubertet ophører denne adfærd hos raske unge. Hvis din søn eller datter er modnet, men fortsætter med at opføre sig som en fræk teenager, kan denne adfærd indikere at han eller hun har Wilsons sygdom, som også manifesterer sig i en række andre synlige faktorer.

Symptomer på sygdommen

Et vigtigt symptom på sygdommen er dannelsen af ​​en grønbrun synlig ring på øjets hornhinde (et symptom på en Kaiser-Fleischer ring). I sådanne farver blæser øjenskallet pigment, der aktivt indeholder kobber. Af den måde kan udseendet af Kaiser-Fleischer-ring også være tegn på kobberforgiftning af kroppen med konstant brug af mad fra kobberkogegrej mv. Wilson-Konovalov sygdom udvikler sig i to typer: hepatisk og neurologisk.

Således er den hepatiske type udvikling af sygdommen manifesteret af følgende symptomer:

  • yellowness af huden (gul farve erhverver ikke kun huden, men også øjet "æbler", slimhinder)
  • smerter i leveren, tyngde i den rigtige hypochondrium, leveren er forstørret
  • fald i leverens filtreringsfunktioner, det vil sige at kroppen ikke er i stand til at fjerne toksiner fra kroppen. Som et resultat - forgiftning og tegn på forgiftning (fordøjelse i fordøjelsessystemet)
  • lavkvalitetsfeber - (37-37,5 ° C). Øget kropstemperatur i tilfælde af hepatocerebral dystrofi - Wilson Konovalovs sygdom kan vare i uger. Ligeledes kan kropstemperaturen stige kraftigt til 38-39 ° C.

Når den neurologiske type af sygdommen observeres:

  • lammelse (immobilisering) af arme og ben
  • kramper og tremor i lemmerne
  • koordinering af bevægelse er forstyrret, problemer med at tale, sluge
  • udvikler depression, søvnløshed, aggression i adfærd.

Hvad er årsagerne til sygdommen og risikoen for komplikationer

Sygdommen er farlig ikke kun ved dystrofiske forandringer i væv i lever og hjerne, som følge af, at ernæringen af ​​væv og organer forstyrres. Sygdommen provokerer også udviklingen af ​​cirrose, diabetes mellitus og skade på blodkarrene. Den skyldige af sådanne alvorlige konsekvenser er et af generne (eller rettere sagt dens mangel), der er placeret i det menneskelige legemes 13. kromosom. På grund af en defekt i genet forstyrres metabolismen af ​​kobber i kroppen. Som et resultat begynder metallet at blive deponeret i leveren og hjernen, forgiftning af organer og væv og forårsager deres skade.

Det har været bevist af læger, at forældre kun kan være bærere af dette muterende gen og ikke blive syge, og sygdommen vil manifestere sig i et barn. Sygdommen fører også til hormonforstyrrelser, blodforstyrrelser som anæmi (anæmi), tør hud, blødgøring af knoglevævet og en stigning i antallet af brud. Derfor er diagnosen af ​​afgørende betydning for den tidlige påvisning af sygdommen og vellykket behandling af Wilsons sygdom.

Diagnose af hepatocerebral dystrofi

For at foretage en korrekt diagnose er det nødvendigt at tage hensyn til både ydre faktorer af sygdommen, patientklager og kliniske diagnostiske resultater. Det drejer sig om blod- og urintest, levervævsforskning, ultralyd (ultralyd) osv.

Når lægen føler patientens mave (palpating), føler han smerter i den øvre del, i leveren (under højre ribben), organet selv er ofte forstørret. Det er mistanke om, at Wilson-Konovalovs sygdom kun kan ses ved visuel undersøgelse for tre obligatoriske symptomer:

  • leverskade og ømhed
  • forekomst af nervesymptomer (adfærdssygdomme, nervøsitet, depression)
  • øjenskade (tilstedeværelse af en gyldenbrun ring rundt om hornhinden).

Hvis disse symptomer er tilgængelige, vil lægen ordinere en række yderligere undersøgelser for at afklare diagnosen, og dette bør ikke skræmme patienten. En biopsi - en mikroskopisk undersøgelse af et stykke væv - vil bidrage til endelig at etablere diagnosen og eliminere dannelsen af ​​en tumor i leveren.

Hvordan er behandlingen af ​​sygdommen

Afhængig af sværhedsgraden af ​​Wilson Konovalov sygdom kan behandlingen være konservativ (uden kirurgi) og kirurgisk. Ved konservativ behandling er det vigtigt at følge en kost og nøje følge lægens anvisninger, når de tager medicin. Således er en diæt foreskrevet - tabel nummer 5, som begrænser produkter, der indeholder kobber. Undtaget fra kosten:

  • kødet
  • fisk og skaldyr
  • sojabønner og bælgfrugter
  • nødder og tørrede frugter
  • svampe
  • kakao og chokolade.

Patienten har også brug for lang tid at tage stoffer, der reducerer koncentrationen af ​​kobber i kroppen. For hver enkelt sag udvikler en specialist sin egen behandlingsregime. Patienter med hepatocerebral dystrofi skal tage medicin fra tidspunktet for diagnosen af ​​sygdommen og hele deres liv. Hvis en person selv beslutter at reducere dosen af ​​den foreskrevne medicin eller afviser behandling helt, så vil sygdommens forværring ikke tage lang tid at vente. I de fleste tilfælde er behandlingen af ​​Wilson-Konovalov sygdom ordineret:

  • medicin til at neutralisere kobber i kroppen
  • agenter, der blokerer strømmen af ​​kobber fra fordøjelseskanalerne ind i blodet
  • præparater til korrektion af immunsystemet
  • antiinflammatoriske lægemidler
  • vitaminkomplekser
  • hepatoprotektorer - medicin, der hjælper med at bevare leverceller og cholagogue
  • midler til at korrigere adfærdssygdomme og andre neurologiske lidelser
  • Antioxidanter er medicin, der reducerer virkningerne af toksiner.

Metoder til forebyggelse af hepatocerebral dystrofi

Hvis lægemiddelbehandling og kost ikke hjælper, kan der gives en leverkransplantation, det vil sige en transplantation af et donororgan. Det er nødvendigt at behandle hepatocerebral dystrofi, ellers fører sygdommen til udvikling af en række komplikationer og patientens død. Det er også vigtigt at i tide forebygge sygdommens udvikling.

Da sygdommen er genetisk og specifikke metoder til beskyttelse mod den ikke findes, er en vigtig betingelse for forebyggelse af Wilsons sygdom en forebyggende medicinsk undersøgelse og diagnostiske test 2 gange om året. Det er vigtigt, at lægen undersøger patienten, indsamler en ny historie og foreskriver også en blod- og urintest. Med den første udvikling af sygdommen eller eksacerbation af en eksisterende sygdom, vil disse undersøgelsesmetoder indikere problemet.

For at forhindre udvikling af sygdoms komplikationer er det muligt at følge lægernes anbefalinger. nemlig:

  • observere en kost og begrænse virkningerne på kroppen af ​​giftige produkter - husholdningskemikalier, nogle lægemidler osv.
  • sund livsstil og motion
  • afvisning af dårlige vaner - rygning, alkohol
  • regelmæssigt indtag af vitaminkomplekser
  • rettidig behandling af fremvoksende sygdomme i fordøjelseskanalen (mave-tarmkanalen), såsom gastritis, cholecystitis, hepatitis, mavesår osv.

For enhver manifestation af ovenstående symptomer: smerte i leveren, feber, gulvning af øjet sclera og hud, fordøjelsesforstyrrelser, depressioner og nervøse lidelser bør konsultere en læge. Husk, at kun en specialist kan finde den egentlige årsag til sygdommen og hjælpe med at fjerne den, og selvbehandling er fyldt med endnu større komplikationer for dit helbred.

Hvor farlig er Konovalov-Wilsons sygdom hos børn?

Konovalov-Wilsons sygdom er opkaldt efter lægerne, der først gav en detaljeret beskrivelse af sygdommen, som ikke kun tilbød kriterierne for diagnose, men også mulige muligheder for behandling af sygdommen. Denne kombination af de to navne skal forstås som en arvelig krænkelse af metabolismen af ​​et spor af kobber, som i mangel af den nødvendige terapi fører til alvorlig skade på alle væv i lever og hjerne, selv døden. Ved rettidig behandling er en person med hepatocerebral dystrofi (aka Konovalov-Wilsons sygdom) ikke anderledes end sund. Oftest er denne sygdom først manifesteret i skole og ungdomsår, meget sjældnere hos en voksen.

Årsager og generelle træk ved patologi

De umiddelbare årsager til udviklingen af ​​hepatocerebral dystrofi er i øjeblikket ikke kendt.

Det morfologiske grundlag for denne sygdom er genmutationen, som er placeret på en persons 13. kromosom. Dette fremkalder betydelige metaboliske forstyrrelser i kobbersporelementet i den menneskelige krop. Dette spormateriale binder ikke til det tilsvarende protein (ceruloplasmin), udskilles dårligt med galdestrømmen og akkumuleres derfor i væv i leveren og andre indre organer.

Et sådant overskud af kobberindhold i alle væv fører til dannelsen af ​​en række inflammatoriske og dystrofiske processer.

Konovalov-Wilson sygdom har følgende egenskaber:

  • Til udvikling af sygdommen er det nødvendigt, at den humane genotype har to mutationer af genet, der er angivet ovenfor, for begge skal have begge de samme variant af genotypen eller er bærere af kombinationen af ​​mutation og det normale gen (den såkaldte heterozygote);
  • Konovalov-Wilsons sygdom er mest relevant for små nationer og etniske grupper, hvor nært beslægtede ægteskaber vedtages;
  • hyppigheden af ​​forekomsten af ​​denne arvelige sygdom er lidt højere i europæiske lande end i staterne i Sydøstasien;
  • Konovalov-Wilsons sygdom er lige så relevant hos et mandlige og kvindelige barn;
  • Oftest forekommer de første symptomer på sygdommen hos børn i alderen 10 til 18 år, hvor stigningen i kliniske symptomer bestemmes af sygdommens individuelle karakteristika og form.

Til dato observeres dødsfald som følge af Konovalov-Wilson sygdom kun sjældent i mangel af specifik terapi og irreversible forandringer i hjernen og leveren.

Samtidig muliggør rettidig behandling for at opnå fuldstændig forsvinden af ​​tegn på sygdommen og bevare et højt patientkvalitets livskvalitet.

Klinisk klassifikation

Hepatolentikulær degeneration er opdelt af moderne børnelæger i 5 kliniske former i overensstemmelse med den primære læsion af et bestemt organ (hjerne eller lever) og de tilsvarende kliniske tegn på sygdommen. Blandt dem er:

  • ekstrapyramidale kortikale på grund af udtalt ændringer i hjernevæv, manifesteret af udviklingen af ​​alvorlig lammelse og demens; Varigheden uden den nødvendige behandling er ikke mere end 6-8 år;
  • den rysten-stive form forekommer oftest, varer inden for 5-6 år, de kliniske tegn svarer til navnet;
  • Den rystende form er først manifesteret i ungdomsårene, den skrider meget langsomt, patientens psyke ændres gradvist, konvulsive anfald registreres;
  • stiv-arytmyperkinetic er mest relevant for patienter i førskolealderen, manifesterer en række mentale og motoriske svækkelser, udvikler sig meget hurtigt;
  • maven formes af en primær læsion af leveren.

De kliniske manifestationer af ovennævnte former adskiller sig ikke hos børn i forskellige aldre, de generelle principper for behandling og diagnose er ens.

Kliniske symptomer

Symptomerne på sygdommen bestemmes af præferentiel skade på leveren, hjernen eller nyrerne. I denne rækkefølge og bør overvejes, understreger betydningen af ​​kombinerede læsioner af indre organer.

For leverskader i denne sygdom er typiske:

  • en forøgelse af kroppens størrelse og periodiske smertefulde fornemmelser i den rigtige hypokondrium af en trækkende og smertefuld karakter;
  • icteric brun hudtone, hvis intensitet stiger, samt en episode af spædbarn gulsot i den nyfødte;
  • tendens til øget blødning (på grund af nedsat syntese af koagulationsfaktorer i leveren), hvilket fremgår af blødning fra næse og tandkød, langvarig blødning med mindre husholdningsskader;
  • i de senere stadier af sygdommen, med den dannede cirrose, er alle de karakteristiske tegn noteret - ascites, udvidelse af det venøse netværk på underlivets hud, edderkopper, røde palmer.

Skader på centralnervesystemet (hjerne) i hepatocerebral dystrofi er karakteriseret ved en betydelig variation, nemlig:

  • et barn kan opleve anfald som epileptiske anfald;
  • ofte forsinkelse i mental og følelsesmæssig udvikling, problemer med at lære i en almindelig middelskole;
  • med skælvende former ses næsten konstante ryster af ekstremiteterne, som forværres af følelsesmæssig eller fysisk stress, hvilket gør selv de enkleste dagligdags aktiviteter meget vanskeligere;
  • der er bouts af depressivt humør og umotiveret spænding (tåbelighed);
  • som sygdommen skrider frem, svækket koordinering af bevægelser og tale fremskridt, og niveauet af intelligens falder betydeligt.

En af de karakteristiske ydre træk ved denne arvelige patologiske proces er den brungrønne cirkel omkring iris, Kaiser-Fleischer-ringen. Ofte er der en forsinkelse i udviklingen af ​​sekundære seksuelle karakteristika hos piger og drenge.

Funktioner ved diagnosen af ​​sygdommen

Hepatocerebral dystrofi kan kun diagnosticeres på grundlag af specifikke undersøgelser. Disse omfatter:

  • undersøgelsen i blodet af en lille patient, kobberindholdet (signifikant reduceret);
  • undersøgelse af niveauet af udskillelse af kobber med daglig urin (forøget)
  • undersøgelsen af ​​indholdet af et specifikt mikroelementbindende kobber i blodet, en proteinforbindelse af ceruloplasmin (nedsat);
  • ATP7B gen undersøgelse for at identificere dets mutationer.

I processen med detaljeret diagnostik kan der kræves talrige biokemiske og instrumentelle undersøgelser for en omfattende vurdering af en lille patients sundhed.

Generelle principper for behandling

Terapi til hepatocerebral dystrofi er baseret på to hovedpunkter:

  • brugen af ​​lægemidler med det aktive stof penicillamin, som binder et overskud af kobber og normaliserer dets metabolismeprocesser
  • streng overholdelse af kost nr. 5 (bortset fra fede, stegte krydrede retter) samt ingredienser der indeholder en stor mængde kobber (bælgfrugter, nødder, chokolade, kaffe).

Langvarig (livslang) anvendelse af disse komponenter (under tilsyn af en læge) giver mulighed for at opnå den omvendte udvikling af kliniske tegn og langvarig remission af hepatocerebral dystrofi.

Behandlingsprognose

Gunstig med rettidig og konstant specifik behandling. På nuværende tidspunkt betragtes det som tilrådeligt at starte behandling med penillamin selv inden starten af ​​de kliniske symptomer på sygdommen, det vil sige med minimal forstyrrelse af sporstofmetabolismen.

Dr. Komarovsky understreger behovet for tidlig diagnosticering af denne sygdom og den kategoriske uacceptabel behandling af selvbehandling.

Eksperter kommenterer hepatocerebral dystrofi som en alvorlig arvelig sygdom i væv i lever og hjerne, men ret håndterbar og reversibel under indflydelse af specifik terapi. Jo hurtigere behandling er startet, desto mere vellykket bliver det.

Du Kan Lide Om Urter

Sociale Netværk

Dermatologi